Diskussion

I tidligere rapporter har forfatterne foreslået mange teorier for at forklare det embryologiske grundlag for SCM’er. Pang et al1,2 har henledt opmærksomheden på forvirringen omkring klassifikationen af dobbeltstrengsmalformationer og foreslået en forenet teori til forklaring af de embryogenetiske mekanismer for alle varianter af SCM’er. Denne teori er baseret på tilstedeværelsen af en anomal neuroenterisk kanal og hævder, at den endomesenkymale kanal er årsag til alle dobbeltstrengs-malformationer. SCM’er klassificeres som en af to typer i henhold til den forenede teori: i type I er hemikordene altid omgivet af individuelle duralsække, og de mediale vægge af sækkene omslutter altid en stiv (knoglelignende eller bruskagtig) midtlinjespore, mens hemikordene i type II altid befinder sig inden for en enkelt duralsæk, og midterseptummet er altid sammensat af ikke-stive fibrøse eller fibrovaskulære væv. I henhold til denne klassifikation kan vores tilfælde være i overensstemmelse med en sjælden variant af type I, fordi 2 hemikorder, der hver var indeholdt i deres egen duralsæk, var adskilt af et stift osseokarlaginøst septum på niveau med T12-L1.

Rygsøjlen hos patienter med SCM er næsten altid blevet rapporteret som værende abnorm. Lamina er ofte tyk og smeltet sammen med den ipsilaterale eller kontralaterale lamina af de tilstødende hvirvler, og rygsøjlebifida er næsten altid til stede. En spina bifida på L2- til S2-niveauerne i vores tilfælde var i overensstemmelse med tidligere beskrivelser. Vores tilfælde adskilte sig dog fra klassiske SCM’er ved, at hvirvelkroppen var dysplastisk på T12- og L1-niveau, hvor der også blev observeret en hypoplasi af subaraknoidalrummet og hemicord på venstre side. Disse fund, der radiografisk ligner vores, er blevet beskrevet som segmental spinal dysgenese (SSD).3-5

Skeletsystemet udvikles fra mesoderm.6 Omkring embryonaldag 16 begynder den primitive stribe at regrediere, og celler ved den rostrale læbe af den primitive knude migrerer mellem epiblast og hypoblast og danner den notochordale proces. Notochordet, som udvikler sig fra notochordprocessen, får det omgivende mesoderm (det paraxiale mesoderm, der stammer fra den primitive stribe) til at kondensere sig til parvise blokke af somitter. Hver somit bliver differentieret i en ventromedial del kaldet sclerotomet, som danner brusk, knogler og ledbånd i rygsøjlen, og en dorsolateral del kaldet dermomyotomet, som danner de paraspinøse muskler og den overliggende hud. Paolo et al4 formodede, at den forårsagende krænkelse i SSD skyldes en chorda-mesodermal derangement under gastrulation. SSD er blevet rapporteret som en selvstændig enhed med karakteristiske kliniske og neuroradiologiske træk og en sjælden medfødt rygmarvsanomali, der er karakteriseret ved lokaliseret agenese eller dysgenese af den lumbale eller thorakolumbale rygsøjle og fokale abnormiteter i den underliggende testikelsæk, rygmarv og nerverødder. Under den segmentale agenese genoptager den knogleagtige rygmarvskanal, thecal sac og rygmarven et normalt udseende.3

Forrige undersøgelser af billeddannelse hos patienter med SSD har rapporteret, at CT-myelografi viser markant knogleagtig indsnævring af rygmarvskanalen med den lille rest af subarachnoidalt rum, og MR viser en tilspidsning af rygmarven til et punkt med markant indsnævring eller fuldstændig fokal fravær. De radiologiske fund af venstre hemicord i vores tilfælde var i overensstemmelse med disse tidligere beskrivelser. Derfor konkluderede vi, at vores tilfælde var den sjældne variant af SCM med sameksisterende SSD.

Med antagelsen fra Paolo et al. mente vi, at disse usædvanlige fund kunne skyldes en isoleret udviklingsafvigelse og foreslår følgende mekanisme (Fig 6). I henhold til Pang et al’s forenede teori forårsager den unormale kommunikation mellem ektoderm og endoderm en “regional” opsplitning af notochordet. Det ville være muligt, at når hver enkelt adskilt notochord induceres omkring det paraxiale mesoderm, kan der kun på det venstre notochord forekomme en embryologisk forstyrrelse af det paraxiale mesoderm. Dette kan have stimuleret dysgenesen af venstre hemivertebra og hemicord. Dias et al7 viste, at i komplekse dysrafiske misdannelser forbliver de parrede mesodermiske anlagen adskilt og udvikler sig uafhængigt af hinanden over variable dele af deres længde. En sådan mekanisme understøtter yderligere gyldigheden af vores hypotese. Dette synes at være i overensstemmelse med den meget lave forekomst af de sjældne sameksisterende anomalier (SCM og SSD). Som en anden mekanisme mente vi, at en variation i Pang’s hypotese også kunne forklare dette usædvanlige fund. Ifølge Pang et al’s forenede teori passerer cellerne i meninx primitiva i type I SCM’er mellem de opdelte notochorder og migrerer rundt om dem. Disse cellers sklerogene potentiale fører til dannelsen af den knoglespore i midterlinjen og det hypertrofierede hvirvellegeme, og arachnoidet udvikler sig fra den indre foring af disse celler. Den knoglespore er således udelukket fra CSF-rummet. Under denne proces er det muligt, at der ophobes en større cellepopulation langs venstre notokord end langs højre notokord. Deres sklerogene potentiale kan have stimuleret dannelsen af en markant benet forsnævring af venstre rygmarvskanal med den lille rest af subarachnoidalrummet.

Fig 6.

A, En unormal kommunikation mellem ektoderm og endoderm forårsager “regional” opsplitning af notochordet, og hvert adskilt notochord inducerer omgivelse af det paraxiale mesoderm.

B, En embryologisk forstyrrelse af det paraxiale mesoderm forårsager kun venstre notokord (åben pil).

C, Illustrationen viser dysgenese af hvirvel og venstre hemicord.

Leave a comment

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.