Selv om en genetisk test kan estimere din risiko, kan den ikke fortælle dig med sikkerhed, om du vil eller ikke vil udvikle Alzheimers sygdom. Variationer i flere gener samt livsstilsfaktorer som kost og motion spiller alle en rolle for at bestemme en persons risiko.

Den amerikanske Food and Drug Administration (FDA) har tilladt mindst én virksomhed, der tilbyder direkte genetiske test til forbrugere, 23andMe, at tilbyde en test for risiko for Alzheimers sygdom. Testen analyserer et gen kaldet APOE. Visse variationer i dette gen er forbundet med sandsynligheden for at udvikle sen Alzheimers sygdom (den mest almindelige form af sygdommen, som begynder efter 65 års alderen). Specifikt giver testen dig mulighed for at finde ud af, hvor mange kopier (nul, en eller to) du har af en version af genet, der kaldes e4-allelen. Personer, der har nul kopier af e4-allelen, har den samme risiko for sen Alzheimers sygdom som den almindelige befolkning. Risikoen stiger med antallet af kopier af e4-allelen, så personer med én kopi har en øget risiko for at udvikle sygdommen, og personer med to kopier har en endnu større risiko. Mange mennesker, der har en eller to kopier af e4-allelen, udvikler dog aldrig Alzheimers sygdom, og mange mennesker uden kopier af denne allel får i sidste ende sygdommen.

Variationer i APOE-genet er blandt de mange faktorer, der påvirker en persons samlede risiko for at udvikle Alzheimers sygdom. Variationer i mange andre gener, som ikke rapporteres i den FDA-godkendte genetiske test direkte til forbrugeren, bidrager også til sygdomsrisikoen. Derudover er der risikofaktorer for Alzheimers sygdom, som endnu ikke er blevet opdaget. Derfor udgør APOE e4-allelen kun en del af din samlede risiko for Alzheimers sygdom.

På nuværende tidspunkt er der ingen effektive metoder til at forebygge Alzheimers sygdom, og selv om sygdommen kan behandles, er der ingen kur mod den. Af disse grunde fraråder National Institute on Aging genetisk testning for Alzheimers sygdom undtagen i en forskningsmæssig sammenhæng (f.eks. et klinisk forsøg). Patientforeninger anbefaler på det kraftigste, at personer, der overvejer genetisk testning for Alzheimers sygdom, herunder genetisk testning direkte til forbrugeren, taler med en genetisk rådgiver om grundene til, at de ønsker at gennemgå testen, og hvordan de vil håndtere resultaterne.

Leave a comment

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.