Bien qu’un test génétique direct au consommateur puisse estimer votre risque, il ne peut pas vous dire avec certitude si vous développerez ou non la maladie d’Alzheimer. Les variations de plusieurs gènes, ainsi que des facteurs liés au mode de vie tels que l’alimentation et l’exercice, jouent tous un rôle dans la détermination du risque d’une personne.

La Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a autorisé au moins une société de tests génétiques s’adressant directement aux consommateurs, 23andMe, à proposer un test de risque de maladie d’Alzheimer. Le test analyse un gène appelé APOE. Certaines variations de ce gène sont associées à la probabilité de développer une maladie d’Alzheimer à début tardif (la forme la plus courante de la maladie, qui se déclare après 65 ans). Plus précisément, le test vous permet de savoir combien de copies (zéro, une ou deux) vous possédez d’une version du gène appelée allèle e4. Les personnes qui ne possèdent aucune copie de l’allèle e4 ont le même risque de développer la maladie d’Alzheimer à un stade avancé que la population générale. Le risque augmente avec le nombre de copies de l’allèle e4, de sorte que les personnes possédant une copie ont plus de chances de développer la maladie, et les personnes possédant deux copies ont un risque encore plus élevé. Cependant, de nombreuses personnes qui ont une ou deux copies de l’allèle e4 ne développent jamais la maladie d’Alzheimer, et de nombreuses personnes n’ayant aucune copie de cet allèle finissent par avoir la maladie.

Les variations du gène APOE font partie des nombreux facteurs qui influencent le risque global d’une personne de développer la maladie d’Alzheimer. Les variations dans de nombreux autres gènes, qui ne sont pas signalées dans le test génétique direct au consommateur approuvé par la FDA, contribuent également au risque de maladie. En outre, il existe des facteurs de risque de la maladie d’Alzheimer qui n’ont pas encore été découverts. Par conséquent, l’allèle APOE e4 ne représente qu’une partie de votre risque global de maladie d’Alzheimer.

À l’heure actuelle, il n’existe pas d’approches efficaces pour prévenir la maladie d’Alzheimer, et si la maladie peut être traitée, elle n’a pas de remède. Pour ces raisons, le National Institute on Aging recommande de ne pas effectuer de tests génétiques pour la maladie d’Alzheimer, sauf dans un cadre de recherche (comme un essai clinique). Les groupes de défense des patients recommandent vivement aux personnes qui envisagent d’effectuer des tests génétiques pour la maladie d’Alzheimer, y compris des tests génétiques directs, de discuter avec un conseiller en génétique des raisons pour lesquelles elles veulent subir ces tests et de la façon dont elles feront face aux résultats.

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