Egy vita

A korábbi beszámolókban a szerzők számos elméletet javasoltak az osztott köldökzsinór-rendellenességek embriológiai alapjainak magyarázatára. Pang és munkatársai1,2 felhívták a figyelmet a kettős köldökzsinór-malformációk osztályozásával kapcsolatos zűrzavarra, és egységes elméletet javasoltak az SCM-ek valamennyi változatának embriogenetikai mechanizmusának magyarázatára. Ez az elmélet az anomális neuroenterális csatorna jelenlétén alapul, és azt állítja, hogy az endomesenchymális traktus okozza az összes kettős köldökzsinór-malformációt. Az SCM-ek az egységes elmélet szerint 2 típusba sorolhatók: az I. típusban a hemikordok mindig különálló durális zsákokba vannak befektetve, és a zsákok mediális falai mindig egy merev (csontos vagy porcos) középvonali sarkantyút ölelnek körül, míg a II. típusban a hemikordok mindig egyetlen durális zsákon belül vannak, és a középvonali szeptum mindig nem merev rostos vagy fibrovaszkuláris szövetekből áll. Ezen osztályozás szerint esetünk az I. típus ritka változatának felelhet meg, mivel 2 hemikordot, amelyek mindegyike saját durális zsákban volt, a T12-L1 szintjén merev csontos-porcos septum választotta el egymástól.

A gerincoszlopot SCM-es betegeknél szinte mindig rendellenességről számoltak be. A lamina gyakran vastag és összenőtt a szomszédos csigolyák ipsilaterális vagy contralaterális laminájával, és szinte mindig jelen van a gerinc bifida. Esetünkben a spina bifida az L2-S2 szinteken összhangban volt a korábbi leírásokkal. Esetünk azonban abban különbözött a klasszikus SCM-ektől, hogy a T12 és az L1 szintjén a csigolyatest diszpláziás volt, amelyben a subarachnoidalis tér és a bal oldali hemikord hipoplasiája is megfigyelhető volt. Ezeket a röntgenképileg a miénkhez hasonló leleteket szegmentális spinalis dysgenesis (SSD) néven írták le.3-5

A vázrendszer mezodermából fejlődik.6 Körülbelül a 16. embrionális napra a primitív csík regresszióba kezd, és a primitív csomó rostrális ajakán lévő sejtek az epiblaszt és a hipoblaszt közé vándorolnak, kialakítva a notochordális processust. A notokord, amely a notokordális processusból fejlődik ki, a környező mezodermát (a primitív csíkból származó paraxiális mezodermát) arra készteti, hogy páros szomita blokkokba tömörüljön. Minden szomita differenciálódik egy ventromedialis részre, az úgynevezett szklerotómára, amely a gerincoszlop porcát, csontjait és szalagjait fogja kialakítani, és egy dorsolaterális részre, az úgynevezett dermomyotómára, amely a paraszpinális izmokat és a feletti bőrt fogja kialakítani. Paolo és munkatársai4 feltételezték, hogy az SSD-ben az ok-okozati sérülés a gasztruláció során bekövetkező chorda-mesodermális zavartól származik. Az SSD-t önálló entitásként jelentették, jellegzetes klinikai és neuroradiológiai jellemzőkkel, valamint ritka veleszületett gerinc anomáliaként, amelyet az ágyéki vagy thoracolumbalis gerinc lokalizált agenezise vagy diszgenezise, valamint az alatta lévő herezacskó, a gerincvelő és az ideggyökerek fokális rendellenességei jellemeznek. A szegmentális agenezis alatt a csontos gerinccsatorna, a herezacskó és a gerincvelő ismét normális megjelenésű.3

A korábbi képalkotó vizsgálatok SSD-s betegeknél arról számoltak be, hogy a CT myelográfia a gerinccsatorna kifejezett csontos szűkületét mutatja a subarachnoidalis tér kis maradványával, az MR pedig a gerincvelő szűkülését mutatja a kifejezett szűkület vagy teljes fokális hiányáig. Esetünkben a bal félgerincvelő radiológiai leletei összhangban voltak ezekkel a korábbi leírásokkal. Ezért arra a következtetésre jutottunk, hogy esetünk az SCM ritka változata volt, egyidejűleg fennálló SSD-vel.

A Paolo és munkatársai feltételezésével úgy gondoltuk, hogy ezeket a szokatlan leleteket egy izolált fejlődési rendellenesség okozhatja, és a következő mechanizmust javasoljuk (6. ábra). Pang et al. egységes elmélete szerint az ektoderma és endoderma közötti rendellenes kommunikáció okozza a notochord “regionális” felhasadását. Lehetséges lenne, hogy amikor minden egyes leválasztott notochord a paraxiális mezodermát körülvéve indukálódik, a paraxiális mezodermának csak a bal oldali notochordon fordulhat elő embriológiai eltérése. Ez serkenthette a bal oldali hemivertebra és hemicord dysgenezisét. Dias és munkatársai7 kimutatták, hogy komplex diszgráfiás malformációkban a páros mezodermális anlagok külön maradnak, és hosszuk változó részein egymástól függetlenül fejlődnek. Egy ilyen mechanizmus tovább erősíti hipotézisünk érvényességét. Úgy tűnik, ez összhangban van a ritka egyidejűleg előforduló anomáliák (SCM és SSD) nagyon alacsony előfordulási gyakoriságával. Egy másik mechanizmusként arra gondoltunk, hogy a Pang-hipotézis egy változata is magyarázatot adhat erre a szokatlan eredményre. Pang és munkatársai egységesített elmélete szerint az I. típusú SCM-ekben a meninx primitiva sejtjei az osztott notochordok között haladnak át és vándorolnak körülöttük. E sejtek szklerogén potenciálja a középvonalbeli csontsarkantyú és a hipertrófiás csigolyatest kialakulásához vezet, az arachnoid pedig e sejtek belső béléséből fejlődik ki. Ezért a csontos sarkantyú ki van zárva a liquor-térből. E folyamat során lehetséges, hogy a bal oldali notochord mentén nagyobb sejtpopuláció halmozódik fel, mint a jobb oldalon. Ezek szklerogén potenciálja serkenthette a bal gerinccsatorna kifejezett csontos szűkületének kialakulását a subarachnoidalis tér kis maradványával.

6. ábra.

Az ábrák az SCM-ek mechanizmusát mutatják az egyidejűleg fennálló SSD-vel.

A, Az ektoderma és endoderma közötti rendellenes kommunikáció a notochord “regionális” felhasadását okozza, és minden egyes leválasztott notochord a paraxiális mezodermát körülvéve indukálja.

B, A paraxialis mezoderm embriológiai zavara csak a bal oldali notochordon okoz (nyílt nyíl).

C, Az ábrán a csigolya és a bal oldali hemicord dysgenezise látható.

Leave a comment

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.