Míg a közvetlenül a fogyasztónak végzett genetikai teszt meg tudja becsülni az Ön kockázatát, nem tudja biztosan megmondani, hogy kialakul-e Önnél Alzheimer-kór vagy sem. Több gén variációja, valamint az olyan életmódbeli tényezők, mint az étrend és a testmozgás, mind szerepet játszanak az egyén kockázatának meghatározásában.

Az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) engedélyezte, hogy legalább egy, közvetlenül a fogyasztóknak szánt genetikai tesztekkel foglalkozó vállalat, a 23andMe, tesztet kínáljon az Alzheimer-kór kockázatára. A teszt az APOE nevű gént elemzi. E gén bizonyos variációi összefüggésbe hozhatók a késői Alzheimer-kór (a betegség leggyakoribb formája, amely 65 éves kor után kezdődik) kialakulásának valószínűségével. Konkrétan a teszt lehetővé teszi, hogy megtudja, hány példányban (nulla, egy vagy kettő) rendelkezik a gén e4 allélnak nevezett változatával. Az e4 allél nulla kópiájával rendelkező embereknél ugyanolyan nagy a késői Alzheimer-kór kockázata, mint az átlagpopulációban. A kockázat az e4 allél kópiáinak számával nő, így az egy kópiával rendelkezőknél megnő a betegség kialakulásának esélye, a két kópiával rendelkezőknél pedig még nagyobb a kockázat. Azonban sok embernél, akiknek az e4 allél egy vagy két példánya van, soha nem alakul ki Alzheimer-kór, és sokan, akiknek nincs egy példányuk sem ebből az allélból, végül elkapják a betegséget.

Az APOE génben lévő variációk egyike azon tényezőknek, amelyek befolyásolják az Alzheimer-kór kialakulásának általános kockázatát. Számos más gén variációi, amelyeket az FDA által jóváhagyott, közvetlenül a fogyasztóknak szánt genetikai teszt nem mutat be, szintén hozzájárulnak a betegség kockázatához. Ezenkívül vannak olyan Alzheimer-kór kockázati tényezők, amelyeket még nem fedeztek fel. Ezért az APOE e4 allél csak egy részét képezi az Alzheimer-kór teljes kockázatának.

Az Alzheimer-kór megelőzésére jelenleg nincsenek hatékony módszerek, és bár a betegség kezelhető, nincs gyógymód. Ezen okok miatt a National Institute on Aging nem ajánlja az Alzheimer-kór genetikai vizsgálatát, kivéve kutatási környezetben (például klinikai vizsgálatban). A betegjogi csoportok határozottan azt javasolják, hogy azok, akik az Alzheimer-kór genetikai vizsgálatát fontolgatják, beleértve a közvetlen fogyasztói genetikai vizsgálatot is, beszéljenek genetikai tanácsadóval arról, hogy miért akarják alávetni magukat a vizsgálatnak, és hogyan tudnának megbirkózni az eredményekkel.

Leave a comment

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.