遺伝子検査はあなたのリスクを推定することはできますが、あなたがアルツハイマー病になるかどうかを確実に知ることはできません。

米国食品医薬品局(FDA)は、少なくとも1つの直接消費者向け遺伝子検査会社である23andMeが、アルツハイマー病のリスクに関する検査を提供することを許可しています。 この検査は、APOEと呼ばれる遺伝子を分析する。 この遺伝子の特定のバリエーションは、遅発性アルツハイマー病 (条件の最も一般的なフォーム、65 歳以降に開始) の開発の可能性と関連しています。 具体的には、e4対立遺伝子と呼ばれる遺伝子のコピーをいくつ持っているか(0、1、2)調べることができます。 e4対立遺伝子のコピー数が0であっても、遅発性アルツハイマー病のリスクは一般集団と同じです。 e4対立遺伝子のコピー数が多いほどリスクは高くなり、1コピーの人は発症の可能性が高くなり、2コピーの人はさらにリスクが高くなります。 しかし、e4対立遺伝子のコピーを1つまたは2つ持っている人の多くはアルツハイマー病を発症せず、この対立遺伝子のコピーを持たない人の多くは最終的にアルツハイマー病を発症する。

APOE遺伝子の変異は、アルツハイマー病の発症リスク全体に影響する多くの要因のひとつである。 FDAが承認した直接消費者向け遺伝子検査では報告されていませんが、他の多くの遺伝子における変異もまた、疾患リスクに寄与しています。 さらに、アルツハイマー病の危険因子には、まだ発見されていないものもあります。 したがって、APOE e4対立遺伝子は、アルツハイマー病のリスク全体を構成する1つの要素に過ぎません。 このような理由から、米国国立老化研究所は、研究環境(臨床試験など)以外でのアルツハイマー病の遺伝子検査は行わないよう推奨しています。 患者支援団体は、直接消費者向けの遺伝子検査を含め、アルツハイマー病の遺伝子検査を考えている人は、検査を受けたい理由とその結果にどう対処するかについて遺伝カウンセラーと話すことを強く勧めています

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