Discussion

これまでの報告では、SCMの発生基盤を説明するために多くの説が提案されている。 Pangら1,2 は二重索奇形の分類の混乱に注意を喚起し,すべての変型のSCMの発生機序を説明する統一理論を提唱した。 この理論は、異常な神経腸管の存在に基づき、内膜間充織がすべての二重索奇形を引き起こすと主張している。 統一理論によれば、SCMは2つのタイプに分類される。I型では、半索は常に個々の硬膜嚢に覆われ、嚢の内壁は常に硬い(骨または軟骨)正中突起を包んでいる。一方、II型では半索は常に単一の硬膜嚢内にあり、正中突起は常に非硬質繊維または繊維血管組織で構成されている。

SCM患者の脊柱は,ほぼ常に異常があると報告されている。 薄板は厚く、隣接する椎骨の同側または対側の薄板と融合していることが多く、脊椎二分脊椎はほぼ必ず存在する。 本症例のL2〜S2レベルの二分脊椎は、これまでの記述と一致するものであった。 しかし,本例ではT12,L1レベルで椎体の形成不全が認められ,左側のクモ膜下腔の低形成とヘミコードも認められた点で古典的SCMとは異なっていた。 6 胚16日目頃までに原始線条が退行し始め、原始節の吻側端の細胞が上胚葉と下胚葉の間に移動し、ノトコルド突起を形成する。 ノトコルド突起から発生したノトコルドは、周囲の中胚葉(原始線条に由来する傍軸中胚葉)を誘導し、一対の体節ブロックに凝縮させる。 各体節は、脊椎の軟骨、骨、靭帯を形成する腹内側部分(強膜)と、傍脊柱筋や皮膚を形成する背外側部分(皮膚筋)に分化し、その結果、脊椎動脈が形成される。 Paoloら4は、SSDの原因疾患は、原腸陥入時の脊索中胚葉の錯乱に起因すると推測している。 SSDは、腰椎または胸腰椎の局所的な無発生または異形成と、その下の髄嚢、脊髄、神経根の局所的な異常を特徴とするまれな先天性脊椎異常であり、特徴的な臨床的および神経放射線学的特徴を有する自律的存在として報告されている。 3

SSD患者の画像診断に関するこれまでの研究では、CTミエログラフィーはクモ膜下腔の小さな残骸を伴う脊柱管の著しい骨性狭窄を示し、MRは著しい狭窄または完全局所欠損の地点まで脊髄の先細りを示すと報告されている。 本症例の左半身のX線所見は、これらの既往の記述と一致するものであった。 したがって,本例はSSDを併発した稀なSCMの変種であると判断した。

Paoloらの仮説に基づき,これらの異常所見は単独の発生異常によるものと考え,以下のメカニズムを提案した(図6)。 Pangらの統一的な理論によれば、外胚葉と内胚葉の連絡の異常が、ノトコルドの「領域」分裂を引き起こす。 分離した各ノトコードが軸側中胚葉を取り囲むように誘導されると、左側のノトコードだけに軸側中胚葉の発生学的な狂いが生じる可能性がある。 このことが、左半椎・半索の形成不全を促したものと思われる。 Diasら7は、複雑な異形成において、一対の中胚葉は分離したまま、その長さの様々な部分にわたって独立して発育することを示した。 このようなメカニズムは、我々の仮説の妥当性をさらに支持するものである。 このことは、稀に併発する異常(SCMとSSD)の発生率が非常に低いことと一致するように思われる。 もう一つのメカニズムとして、我々はPangの仮説のバリエーションでもこの珍しい所見を説明できるのではないかと考えた。 Pangらの統一理論によれば、I型SCMでは、分裂したノトコルドの間を原腸陥凹の細胞が通過し、その周囲を移動する。 これらの細胞の硬化能により、正中骨棘と肥大した椎体が形成され、これらの細胞の内膜からクモ膜が発達する。 そのため、骨棘は髄液腔から排除される。 この過程で、右側よりも左側のノトコルドに沿って、より多くの細胞集団が蓄積される可能性がある。 このような細胞集団の硬化能が左脊柱管の顕著な骨性狭窄とクモ膜下腔の小さな残骸の形成を促したのであろう。

A, 外胚葉と内胚葉の連絡異常により、ノトコードがregionalに分裂し、分裂したノトコードが軸側中胚葉を取り囲んでいる。

B, 軸側中胚葉の異常により左側のみnotochord(開矢印)。

C, 脊椎と左半索の発生異常を示す図。

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