Discussie

In eerdere rapporten hebben auteurs vele theorieën voorgesteld om de embryologische basis van SCMs te verklaren. Pang et al1,2 hebben de aandacht gevestigd op de verwarring met betrekking tot de classificatie van dubbele navelstrengmisvormingen en hebben een verenigde theorie voorgesteld om de embryogenetische mechanismen van alle varianten van SCM’s te verklaren. Deze theorie is gebaseerd op de aanwezigheid van een afwijkend neuro-enterisch kanaal en stelt dat het endomesenchymale kanaal alle dubbele strengmisvormingen veroorzaakt. SCM’s worden geclassificeerd als een van de 2 typen volgens de verenigde theorie: in type I zijn de hemicorden altijd belegd met individuele durale zakken en de mediale wanden van de zakken omsluiten altijd een rigide (benig of kraakbenig) middellijn uitloper, terwijl in type II de hemicorden altijd binnen een enkele durale zak liggen en het middellijn septum altijd is samengesteld uit niet rigide fibreus of fibrovasculair weefsel. Volgens deze classificatie kan ons geval overeenkomen met een zeldzame variant van type I, omdat 2 hemicords, elk in een eigen durale zak, gescheiden waren door een star osseocartilagineus septum ter hoogte van T12-L1.

De wervelkolom bij patiënten met SCM’s is bijna altijd abnormaal gerapporteerd. De lamina is vaak dik en vergroeid met de ipsilaterale of contralaterale lamina van aangrenzende wervels, en een spina bifida is bijna altijd aanwezig. Een spina bifida op de niveaus L2 tot S2 in onze casus kwamen overeen met eerdere beschrijvingen. Onze casus verschilde echter van klassieke SCMs doordat het wervellichaam dysplastisch was op het niveau van T12 en L1, waarbij ook een hypoplasie van de subarachnoïdale ruimte en hemicord aan de linkerkant werd waargenomen. Deze radiografisch met de onze vergelijkbare bevindingen zijn beschreven als segmentale spinale dysgenese (SSD).3-5

Het skeletstelsel ontwikkelt zich uit mesoderm.6 Rond embryonale dag 16 begint de primitieve streep te regresseren en migreren cellen aan de rostrale lip van de primitieve knoop tussen het epiblast en het hypoblast, waardoor het notochorda-proces wordt gevormd. De notochorda, die zich vanuit het notochorda-uitsteeksel ontwikkelt, zet het omliggende mesoderm (het paraxiale mesoderm, afkomstig van de primitieve streep) aan tot condense in gepaarde blokken van somieten. Elke somiet differentieert zich in een ventromediaal deel, het sclerotoom genaamd, dat het kraakbeen, de beenderen en de ligamenten van de wervelkolom vormt, en een dorsolateraal deel, het dermomyotoom genaamd, dat de paraspineuze spieren en de huid vormt. Paolo et al4 vermoeden dat het oorzakelijke letsel bij SSD het gevolg is van een chorda-mesodermale ontregeling tijdens de gastrulatie. SSD is gerapporteerd als een autonome entiteit met karakteristieke klinische en neuroradiologische kenmerken en een zeldzame aangeboren afwijking van de wervelkolom, gekenmerkt door gelokaliseerde agenese of dysgenese van de lumbale of thoracolumbale wervelkolom en focale afwijkingen van de onderliggende thecale zak, ruggenmerg en zenuwwortels. Onder de segmentale agenese zien het benige wervelkanaal, de ruggenmergzak en het ruggenmerg er weer normaal uit.3

Vorige studies van beeldvorming bij patiënten met SSD hebben gemeld dat CT-myelografie een duidelijke benige vernauwing van het wervelkanaal laat zien met een klein restje subarachnoïdale ruimte, en MR toont taps toelopend ruggenmerg tot een punt van duidelijke vernauwing of volledige focale afwezigheid. De radiologische bevindingen van het linker ruggenmerg in ons geval waren in overeenstemming met deze eerdere beschrijvingen. Daarom concludeerden wij dat onze casus de zeldzame variant was van SCM met coëxistente SSD.

Met de veronderstelling van Paolo et al, dachten wij dat deze ongewone bevindingen veroorzaakt konden worden door een geïsoleerde ontwikkelingsafwijking en stellen het volgende mechanisme voor (Fig 6). Volgens de verenigde theorie van Pang et al, veroorzaakt de abnormale communicatie tussen ectoderm en endoderm een “regionale” splitsing van de notochorda. Het zou mogelijk zijn dat, wanneer elke afgesplitste notochorda wordt geïnduceerd rondom het paraxiale mesoderm, een embryologische ontregeling van het paraxiale mesoderm kan optreden op alleen de linker notochorda. Dit kan de dysgenese van de linker hemivertebra en hemicord gestimuleerd hebben. Dias et al7 toonden aan dat bij complexe dysgrafische malformaties de gepaarde mesodermale anlagen gescheiden blijven en zich onafhankelijk ontwikkelen over variabele delen van hun lengte. Een dergelijk mechanisme ondersteunt verder de geldigheid van onze hypothese. Dit lijkt in overeenstemming te zijn met de zeer lage incidentie van de zeldzame naast elkaar voorkomende anomalieën (SCM en SSD). Als een ander mechanisme, dachten wij dat een variatie in de hypothese van Pang ook deze ongewone bevinding zou kunnen verklaren. Volgens de verenigde theorie van Pang et al, passeren in type I SCMs de cellen van de meninx primitiva tussen de gespleten notochords en migreren eromheen. Het sclerogene potentieel van deze cellen leidt tot de vorming van de middellijn van de botuitloper en het hypertrofische wervellichaam, en het arachnoid ontwikkelt zich uit de binnenbekleding van deze cellen. Daardoor wordt de benige uitloper uitgesloten van de CSF ruimte. Tijdens dit proces zou het mogelijk zijn dat een grotere celpopulatie zich ophoopt langs de linker notochorda dan de rechter. Hun sclerogeen potentieel zou de vorming van een duidelijke benige vernauwing van het linker wervelkanaal met het kleine restant van de subarachnoïdale ruimte kunnen hebben gestimuleerd.

Fig 6.

De illustraties tonen het mechanisme van de SCM’s met coëxistente SSD.

A, Een abnormale communicatie tussen ectoderm en endoderm veroorzaakt “regionale” splitsing van de notochorda, en elke gescheiden notochorda induceert het omringen van het paraxiale mesoderm.

B, Een embryologische afwijking van het paraxiale mesoderm veroorzaakt alleen de linker notochorda (open pijl).

C, De illustratie toont de dysgenese van wervel en linker hemicord.

Reageren

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.