Choć test genetyczny wykonywany bezpośrednio u konsumenta może oszacować ryzyko, nie może on powiedzieć na pewno, czy rozwinie się u Ciebie choroba Alzheimera, czy nie. Wariacje w wielu genach, wraz z czynnikami związanymi ze stylem życia, takimi jak dieta i ćwiczenia fizyczne, odgrywają rolę w określaniu ryzyka danej osoby.

Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) Stanów Zjednoczonych zezwoliła przynajmniej jednej firmie zajmującej się badaniami genetycznymi bezpośrednio u konsumentów, 23andMe, na oferowanie testu na ryzyko choroby Alzheimera. Test analizuje gen o nazwie APOE. Niektóre warianty tego genu są związane z prawdopodobieństwem rozwoju choroby Alzheimera o późnym początku (najczęstsza postać choroby, która rozpoczyna się po 65 roku życia). Konkretnie, test pozwala dowiedzieć się, ile kopii (zero, jedną lub dwie) ma dana osoba w wersji genu zwanej allelem e4. Osoby, które mają zero kopii allelu e4 mają takie samo ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera o późnym początku, jak populacja ogólna. Ryzyko wzrasta wraz z liczbą kopii allelu e4, więc osoby posiadające jedną kopię mają zwiększone szanse na rozwój choroby, a osoby posiadające dwie kopie mają jeszcze większe ryzyko. Jednak u wielu osób posiadających jedną lub dwie kopie allelu e4 nigdy nie rozwija się choroba Alzheimera, a wiele osób nieposiadających kopii tego allelu ostatecznie zapada na tę chorobę.

Wariacje w genie APOE należą do wielu czynników wpływających na ogólne ryzyko rozwoju choroby Alzheimera u danej osoby. Wariacje w wielu innych genach, które nie są zgłaszane w zatwierdzonym przez FDA bezpośrednim teście genetycznym dla konsumentów, również przyczyniają się do ryzyka choroby. Ponadto istnieją czynniki ryzyka choroby Alzheimera, które nie zostały jeszcze odkryte. Dlatego też allel APOE e4 stanowi tylko jeden element ogólnego ryzyka wystąpienia choroby Alzheimera.

Obecnie nie istnieją skuteczne metody zapobiegania chorobie Alzheimera, a chociaż choroba ta może być leczona, nie ma na nią lekarstwa. Z tych powodów National Institute on Aging zaleca rezygnację z badań genetycznych w kierunku choroby Alzheimera, z wyjątkiem badań naukowych (takich jak badania kliniczne). Grupy działające na rzecz pacjentów zdecydowanie zalecają, aby osoby rozważające przeprowadzenie badań genetycznych w kierunku choroby Alzheimera, w tym bezpośrednich testów genetycznych, porozmawiały z doradcą genetycznym na temat powodów, dla których chcą poddać się badaniom oraz sposobu radzenia sobie z ich wynikami.

.

Leave a comment

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.