BTs stanowią rzadką manifestację kliniczną przedłużającej się nadczynności przytarczyc (pierwotnej, wtórnej lub trzeciorzędowej), opisywaną u około 3% pacjentów z PHPT i 2% z wtórną nadczynnością przytarczyc. W badaniu radiologicznym występują jako zmiany osteolityczne o dobrze zdefiniowanych granicach; ich diagnostyka różnicowa obejmuje przede wszystkim przerzuty do kości, torbiele amyloidowe, chondroma, torbiel tętniakowatą kości, osteosarcoma, GCT lub guzy mieloplakowe. PHPT jest trzecią co do częstości występowania chorobą endokrynologiczną po cukrzycy i chorobach tarczycy, z największą częstością występowania u kobiet po menopauzie. Główną przyczyną tego schorzenia jest samotny gruczolak u 80-85% pacjentów, gruczolaki mnogie u 5%, przerost przytarczyc u 10-15%, a rak u mniej niż 1-5%. Obecnie PHPT jest najczęściej bezobjawową, łagodną chorobą, którą rozpoznaje się na podstawie rutynowych badań biochemicznych, a nie na podstawie obecności typowych objawów klinicznych sugerujących chorobę. Kość jest klasycznym narządem docelowym w PHPT, a typowe zmiany w układzie kostnym obejmują reabsorpcję kości, torbiele i rozproszoną osteopenię. PHPT rozpoznawane w kontekście osteitis fibrosa cystica lub mnogich BT jest obecnie niezwykle rzadkim stanem, z wyjątkiem przypadków ciężkiego, nieleczonego PHPT lub w skojarzeniu z rakiem przytarczyc. Dylemat diagnostyczny może pojawić się, gdy klinicysta ma do czynienia z wieloma zmianami litycznymi w różnych obszarach szkieletu, tak jak w omawianym przypadku. Pacjentka miała wstępny wynik biopsji GCT, który rzadko występuje wieloogniskowo, i została poddana resekcji dalszej części kości łokciowej, która okazała się niepotrzebna. Za pogorszenie stanu chorego w ciągu 2 tygodni po operacji odpowiedzialna była poważniejsza choroba podstawowa. W diagnostyce różnicowej uwzględniono zmiany przerzutowe do kości, szpiczaka mnogiego lub zaburzenia metaboliczne kości.

W literaturze istnieje kilka doniesień o BT imitujących przerzuty do kości (2, 5-11). U naszego chorego, mimo mnogości zmian wykrytych podczas drugiego przyjęcia, występowały jedynie łagodne bóle kostne i nie stosował on leków przeciwbólowych. Z drugiej strony, zwiększony wychwyt w skanowaniu kości całego ciała i ujemna elektroforeza białek w surowicy czyniły szpiczaka mnogiego mniej prawdopodobnym. Znacznie podwyższone poziomy wapnia i PTH w surowicy były wskazówkami, które skierowały naszą uwagę w stronę metabolicznej choroby kości. Chociaż hiperkalcemia z wysokim poziomem PTH i radiologiczne dowody guza przytarczyc wskazywały na BT jako wysoce prawdopodobny scenariusz, korelacja wyników klinicznych, laboratoryjnych i histopatologicznych ostatecznie ustaliła diagnozę. Zwiększone wydzielanie PTH z raka przytarczyc wyzwoliło wysoką aktywność osteoklastów, co doprowadziło do licznych zmian osteolitycznych w kościach widocznych u naszego pacjenta.

Co ciekawe, istnieje kilka badań opisujących PHPT i BT pomylone z GCT . Pezzillo i wsp. opisali dwa pomyłkowe przypadki BT, które były tętniakowatą torbielą kości udowej i izolowanym GCT kości ramiennej; Jouan i wsp. opisali pacjenta z typowymi objawami PHPT, który przeszedł niepotrzebną amputację piątego promienia prawej ręki; wreszcie Vera i wsp. przedstawili przypadek pacjenta, u którego wykonano chirurgiczną ablację masy kostnej na trzecim prawym żebrze, błędnie zdiagnozowanej w badaniu histologicznym jako GCT. BT i GCT mają podobne objawy kliniczne i radiologiczne, a ich diagnostyka różnicowa może być niezwykle trudna. W badaniu histologicznym są one zbudowane z intensywnie unaczynionego włóknistego zrębu z wielojądrowymi komórkami olbrzymimi; ich podobieństwo histologiczne stanowi wyzwanie dla patologa, który może postawić ostateczne rozpoznanie jedynie na podstawie oceny wycinków kostnych. Dlatego ważne jest dostarczenie patologowi wszystkich odpowiednich danych laboratoryjnych i klinicznych.

Pojawiają się również doniesienia opisujące jednoczesne występowanie GCT z BTs nadczynności przytarczyc. W takich przypadkach GCT należy podejrzewać, gdy nie obserwuje się regresji zmiany kostnej po odpowiednim leczeniu nadczynności przytarczyc. Rossi i wsp. przedstawili przypadek 37-letniej białej kobiety z GCT bliższego końca lewej kości piszczelowej i współistniejącą bezobjawową PHPT spowodowaną gruczolakiem przytarczyc. Obecność dwóch współistniejących chorób skomplikowała rozpoznanie i właściwe leczenie; najpierw leczono gruczolaka, a 9 miesięcy później wykonano wyłyżeczkowanie GCT kości piszczelowej i podawano denosumab przez 12 miesięcy. Ouzaa i wsp. opisali zmianę osteolityczną o strukturze plastra miodu w dalszej części kości promieniowej u 66-letniej kobiety, u której rozpoznano PHPT. W 1-letniej obserwacji obserwowano u niej pogorszenie objawów klinicznych i nasilenie osteolizy na zdjęciach rentgenowskich. Późniejsza biopsja ujawniła obecność określonego, nieosłoniętego guza, z guzkową proliferacją okrągłych komórek typu histiocytoidalnego, połączonych z wielojądrowymi komórkami olbrzymimi, co było zgodne z rozpoznaniem GCT; kiretaż i cementoplastyka z przeszczepem kości biodrowej doprowadziły do pomyślnego wyniku końcowego.

Według naszej najlepszej wiedzy, niniejszy przypadek jest rzadkim przykładem mnogich BT związanych z rakiem przytarczyc i PHPT. W literaturze opisano tylko kilka podobnych przypadków. Rak przytarczyc jest jednym z najrzadziej zgłaszanych nowotworów złośliwych z około 2 nowymi przypadkami na 10 000 000 osób rocznie. Do 90% tych guzów jest hormonalnie czynnych, prowadząc do nadmiernego wydzielania PTH, który nadmiernie stymuluje aktywność osteoklastyczną. Nadczynność przytarczyc spowodowana rakiem przytarczyc jest zwykle ciężka, z wysokim poziomem PTH i wapnia w surowicy oraz poważnym zajęciem kości. Niedobór witaminy D jest powszechny u pacjentów z PHPT i może być związany z bardziej agresywnym przebiegiem choroby, jak to miało miejsce u naszej pacjentki. Według badań epidemiologicznych pacjenci z PHPT z niedoborem witaminy D mają wyższy poziom PTH i markerów obrotu kostnego, liczne zmiany lityczne w kościach i większą częstość złamań niż pacjenci z niedoborem samej witaminy D. HCG, szczególnie izoforma hiperglikozylowana, jest uważana za ważny marker surowicy w rakach przytarczyc; u pacjentów z nowotworem złośliwym zwiększone stężenie hCG w moczu lub wzrost stężenia hCG w moczu wydają się sygnalizować bardziej agresywną fazę raka przytarczyc. Pomimo wysokiej przydatności diagnostycznej, scyntygrafia Tc sestamibi i ultrasonografia nie są w stanie odróżnić łagodnych i złośliwych nowotworów przytarczyc. W naszym przypadku dopiero biopsja wyciętej przytarczycy potwierdziła rozpoznanie raka przytarczyc.

Kluczowym sposobem leczenia BT jest chirurgiczne usunięcie nadczynności przytarczyc. Oczekuje się, że po usunięciu przyczyny nadczynności przytarczyc BT ulegną regresji lub całkowitemu ustąpieniu. W naszym przypadku, po normalizacji stężenia PTH w surowicy, zmiany kostne ustąpiły i nie wymagały dalszej konsultacji ortopedycznej. Zasadniczo nie zaleca się chirurgicznej resekcji BT, ale należy rozważyć interwencje ortopedyczne w przypadku złamań patologicznych lub rozległego zajęcia kory. Ryzyko złamania patologicznego powinno być oceniane według kryteriów Mirelsa. W prezentowanym przypadku zmiana osteolityczna prawej kości piszczelowej miała graniczną wartość 8 punktów w skali Mirelsa, ale zdecydowaliśmy się nie podejmować profilaktycznej fiksacji, utrzymując pacjenta pod ścisłą obserwacją z zaleceniem nienoszenia ciężaru ciała.

Podsumowując, ten opis przypadku podkreśla potrzebę włączenia BT w PHPT do diagnostyki różnicowej wieloogniskowych zmian osteolitycznych kości, w celu uniknięcia niepotrzebnych i szkodliwych interwencji chirurgicznych. Rozpoznanie BT we wczesnym stadium wymaga wysokiego wskaźnika podejrzliwości; chociaż w pierwszej kolejności należy brać pod uwagę przerzuty osteolityczne i szpiczaka mnogiego, badania laboratoryjne stężenia fosforanów, wapnia i PTH w surowicy powinny być włączone do rutynowego badania pacjentów z wieloogniskowymi zmianami osteolitycznymi. Nasz błąd polegający na przyjęciu rozpoznania wieloogniskowego GCT na podstawie sugestywnych wyników biopsji doprowadził jedynie do niepotrzebnej operacji i naraził życie naszej pacjentki na ogromne ryzyko związane z hiperkalcemią. Wielodyscyplinarne podejście z bliską komunikacją między chirurgami ortopedami, patologami i radiologami jest kluczowe dla postawienia prawidłowej diagnozy.

Leave a comment

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.