Mentre un test genetico diretto al consumatore può stimare il rischio, non può dirti con certezza se svilupperai o meno la malattia di Alzheimer. Le variazioni in più geni, insieme a fattori di stile di vita come la dieta e l’esercizio fisico, giocano tutti un ruolo nel determinare il rischio di una persona.

La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha permesso ad almeno una società di test genetici direct-to-consumer, 23andMe, di offrire un test per il rischio di malattia di Alzheimer. Il test analizza un gene chiamato APOE. Alcune variazioni di questo gene sono associate alla probabilità di sviluppare la malattia di Alzheimer tardiva (la forma più comune della condizione, che inizia dopo i 65 anni). In particolare, il test permette di scoprire quante copie (zero, una o due) si hanno di una versione del gene chiamata allele e4. Le persone che hanno zero copie dell’allele e4 hanno lo stesso rischio di Alzheimer tardivo della popolazione generale. Il rischio aumenta con il numero di copie dell’allele e4, quindi le persone con una copia hanno una maggiore possibilità di sviluppare la malattia, e le persone con due copie hanno un rischio ancora maggiore. Tuttavia, molte persone che hanno una o due copie dell’allele e4 non sviluppano mai la malattia di Alzheimer, e molte persone senza copie di questo allele alla fine ottengono la malattia.

Le variazioni nel gene APOE sono tra i molti fattori che influenzano il rischio complessivo di una persona di sviluppare la malattia di Alzheimer. Variazioni in molti altri geni, che non sono riportati nel test genetico approvato dalla FDA e diretto al consumatore, contribuiscono anche al rischio di malattia. Inoltre, ci sono fattori di rischio per la malattia di Alzheimer che devono ancora essere scoperti. Pertanto l’allele APOE e4 rappresenta solo un pezzo del rischio complessivo di malattia di Alzheimer.

Attualmente, non ci sono approcci efficaci per prevenire la malattia di Alzheimer, e mentre la malattia può essere trattata, non ha cura. Per queste ragioni, il National Institute on Aging raccomanda di non effettuare test genetici per la malattia di Alzheimer se non in un contesto di ricerca (come una sperimentazione clinica). I gruppi di difesa dei pazienti raccomandano vivamente che le persone che considerano i test genetici per la malattia di Alzheimer, compresi i test genetici diretti al consumatore, parlino con un consulente genetico delle ragioni per cui vogliono sottoporsi al test e come affronterebbero i risultati.

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