BT-urile reprezintă o manifestare clinică rară a hiperparatiroidismului prelungit (primar, secundar sau terțiar), raportată la aproximativ 3% dintre pacienții cu PHPT și 2% dintre cei cu hiperparatiroidism secundar . La examenul radiologic apar ca leziuni osteolitice cu margini bine definite; diagnosticul lor diferențial include în primul rând metastazele osoase, chisturile amiloide, condromul, chistul osos anevrismal, osteosarcomul și TCG sau tumorile mieloplazice . PHPT este a treia cea mai frecventă boală endocrină după diabet și boli tiroidiene, cu cea mai mare incidență la femeile aflate la postmenopauză . Principalele cauze ale acestei afecțiuni sunt un adenom solitar la 80-85% dintre pacienți, adenoame multiple la 5%, hiperplazie paratiroidiană la 10-15% și carcinom la mai puțin de 1-5% .

În prezent, PHPT este în cea mai mare parte o boală ușoară asimptomatică, care este de obicei diagnosticată prin screening biochimic de rutină și nu prin prezența unor semne clinice tipice care să sugereze boala . Osul este un organ țintă clasic în PHPT, iar modificările scheletice comune implică reabsorbție osoasă, chisturi și osteopenie difuză. FPSP diagnosticată în contextul osteitei fibroase chistice sau al multiplelor BT este o afecțiune extrem de rară în prezent, cu excepția cazurilor de FPSP severă netratată sau în asociere cu carcinom paratiroidian. Dilema de diagnostic poate apărea atunci când clinicianul se confruntă cu multiple leziuni osoase litice la nivelul diferitelor zone ale scheletului, ca în cazul de față. Pacientul nostru a avut un rezultat inițial la biopsie de TCG, care rareori se prezintă multifocal, și a fost supus unei rezecții distale a ulnei, care nu a fost necesară. O boală subiacentă mai gravă a fost responsabilă pentru deteriorarea sa în cele 2 săptămâni de după operație. Leziunile osoase metastatice, mielomul multiplu sau o tulburare metabolică osoasă au fost luate în considerare în diagnosticul diferențial.

Există mai multe rapoarte în literatura de specialitate despre BT care mimează metastaze osoase (2, 5-11). În ciuda multiplicității leziunilor detectate în timpul celei de-a doua internări, pacientul nostru a avut doar dureri scheletice ușoare și nu a folosit narcotice pentru ameliorarea durerii. Pe de altă parte, captarea crescută la o scanare osoasă a întregului corp și electroforeza negativă a proteinelor serice au făcut ca mielomul multiplu să fie mai puțin probabil. Nivelurile sale semnificativ ridicate de calciu seric și de PTH au fost indicii care ne-au îndreptat atenția către boala metabolică osoasă. Deși hipercalcemia cu niveluri ridicate de PTH și dovezile radiologice ale unei tumori a glandei paratiroide indicau BT ca fiind un scenariu foarte posibil, corelația dintre rezultatele clinice, de laborator și histopatologice a stabilit definitiv diagnosticul. Secreția crescută de PTH de la carcinomul paratiroidian a declanșat o activitate ridicată a osteoclastelor, ceea ce a dus la multiplele leziuni osoase osteolitice observate la pacientul nostru.

De interes, există mai multe studii care descriu PHPT și BT confundate cu TCG-uri . Pezzillo et al. au descris două cazuri greșite de BT, care au fost un chist osos anevrismal în femur și un TCG izolat în humerus; Jouan et al. au descris un pacient cu manifestări tipice de PHPT care a suferit o amputație inutilă a celei de-a cincea raze a mâinii drepte; și, în sfârșit, Vera et al. au raportat cazul unui pacient care a suferit o ablație chirurgicală a unei mase costale pe a treia coastă dreaptă, diagnosticată greșit la histologie ca fiind un TCG. BT și TCG au constatări clinice și radiologice similare, iar diagnosticul diferențial poate fi extrem de dificil. La examenul histologic, acestea sunt compuse din stromă fibrotică intens vascularizată cu celule gigantice multinucleate; similitudinea lor histologică reprezintă o provocare pentru patologul care trebuie să ajungă la un diagnostic definitiv doar pe baza evaluării specimenelor osoase. Prin urmare, este important să se pună la dispoziția patologului toate datele clinice și de laborator corespunzătoare.

Au existat, de asemenea, rapoarte care descriu prezența concomitentă a unui TCG cu BT de hiperparatiroidism . În astfel de cazuri, trebuie suspectat un TCG atunci când nu se observă regresia leziunii osoase după un tratament adecvat al hiperparatiroidismului. Rossi et al. au prezentat cazul unei femei albe în vârstă de 37 de ani, afectată de un TCG al tibiei stângi proximale și de o TVP asimptomatică concomitentă datorată unui adenom paratiroidian. Prezența a două boli concomitente a complicat diagnosticul și tratamentul adecvat; ea a fost tratată mai întâi pentru adenom, iar 9 luni mai târziu a fost supusă unui chiuretaj al unui TCG tibial și administrării de denosumab timp de 12 luni. Ouzaa et al. au descris o leziune osteolitică în formă de fagure de miere la nivelul radiusului distal la o femeie în vârstă de 66 de ani, diagnosticată cu TPHP. La un an de urmărire, aceasta a prezentat o înrăutățire a simptomatologiei clinice și o creștere a osteolizei pe radiografii. O biopsie ulterioară a evidențiat prezența unei tumori definite necapsulate, cu proliferare nodulară de celule rotunde de tip histiocitoid, asociate cu celule gigantice multinucleate, în concordanță cu diagnosticul de TCG; chiuretajul și cementoplastia cu grefă de os iliac au dus la un rezultat final de succes.

Din câte știm noi, cazul de față este un exemplu rar de BT multiple asociate cu carcinom paratiroidian și PHPT. Doar câteva cazuri similare au fost raportate în literatura de specialitate . Carcinomul paratiroidian este una dintre cele mai rar raportate tumori maligne, cu aproximativ 2 cazuri noi la 10.000.000 de persoane pe an . Până la 90% din aceste tumori sunt funcționale din punct de vedere hormonal, ducând la o secreție excesivă de PTH care suprastimulează activitatea osteoclastică. Hiperparatiroidismul cauzat de carcinomul paratiroidian este de obicei sever, cu niveluri ridicate de PTH și de calciu seric și afectare osoasă severă. Deficitul de vitamina D este frecvent la pacienții cu PHPT și poate fi asociat cu o boală mai agresivă, așa cum s-a observat la pacientul nostru. Conform studiilor epidemiologice, pacienții cu deficit de vitamina D cu PHPT au un nivel mai ridicat de PTH și markeri ai turnover-ului osos, leziuni osoase litice multiple și o incidență mai mare a fracturilor decât pacienții care au deficit doar de vitamina D . HCG, în special izoforma hiperglicozilată, este considerată un marker seric important în carcinoamele paratiroidiene; la pacienții cu malignitate, creșterea hCG urinare sau o creștere a nivelurilor de hCG urinare pare să semnaleze o fază mai agresivă a cancerului paratiroidian . În ciuda utilității lor diagnostice ridicate, scintigrafia cu Tc sestamibi și ultrasonografia nu pot face distincția între neoplasmele paratiroidiene benigne și maligne. În cazul nostru, doar biopsia specimenului de paratiroidă extirpat a confirmat diagnosticul de carcinom paratiroidian.

Tratamentul cheie al BT este îndepărtarea chirurgicală a glandei paratiroide hiperfuncționale. După abordarea cauzei paratiroidei, se așteaptă ca BT-urile să regreseze sau să se rezolve complet. În cazul nostru, după normalizarea nivelului seric de PTH, leziunile osoase s-au rezolvat și nu au necesitat niciun alt consult ortopedic. În general, rezecția chirurgicală a BT-urilor nu este recomandată, dar intervențiile ortopedice ar trebui luate în considerare în cazurile de fracturi patologice sau de implicare corticală extinsă. Riscul de fractură patologică ar trebui estimat în conformitate cu criteriile lui Mirels . În cazul de față, leziunea osteolitică a tibiei drepte a avut un scor Mirels’ borderline de 8, dar am decis să nu procedăm la o fixare profilactică, păstrând pacientul nostru sub monitorizare atentă, cu instrucțiuni de neportare a greutății.

În concluzie, acest raport de caz subliniază necesitatea de a include BT-urile din PHPT în diagnosticul diferențial al leziunilor osoase osteolitice multifocale, pentru a evita intervențiile chirurgicale inutile și dăunătoare. Este necesar un indice ridicat de suspiciune pentru diagnosticarea BT în stadii incipiente; deși metastazele osteolitice și mielomul multiplu ar trebui luate în considerare în primul rând, testele de laborator ale fosfatului seric, ale nivelului de calciu și ale nivelului de PTH ar trebui să fie incluse în studiul de rutină al pacienților cu leziuni osteolitice multifocale. Greșeala noastră de a accepta diagnosticul de TCG multifocal pe baza constatărilor sugestive din raportul de biopsie nu a făcut decât să conducă la o intervenție chirurgicală inutilă și să pună viața pacientului nostru în mare pericol din cauza hipercalcemiei. O abordare multidisciplinară cu o comunicare strânsă între chirurgii ortopezi, patologi și radiologi este crucială pentru a ajunge la un diagnostic corect.

.

Leave a comment

Adresa ta de email nu va fi publicată.