În timp ce un test genetic direct la consumator vă poate estima riscul, acesta nu vă poate spune cu certitudine dacă veți dezvolta sau nu boala Alzheimer. Variațiile în mai multe gene, împreună cu factorii de stil de viață, cum ar fi dieta și exercițiile fizice, toate joacă un rol în determinarea riscului unei persoane.

Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) a permis cel puțin unei companii de testare genetică direct la consumator, 23andMe, să ofere un test pentru riscul de boală Alzheimer. Testul analizează o genă numită APOE. Anumite variații ale acestei gene sunt asociate cu probabilitatea de a dezvolta boala Alzheimer cu debut tardiv (cea mai frecventă formă a acestei afecțiuni, care debutează după vârsta de 65 de ani). În mod specific, testul vă permite să aflați câte copii (zero, una sau două) aveți dintr-o versiune a genei numită alela e4. Persoanele care au zero copii ale alelei e4 au același risc de apariție tardivă a bolii Alzheimer ca și populația generală. Riscul crește odată cu numărul de copii ale alelei e4, astfel încât persoanele cu o copie au o șansă mai mare de a dezvolta boala, iar persoanele cu două copii au un risc și mai mare. Cu toate acestea, multe persoane care au una sau două copii ale alelei e4 nu dezvoltă niciodată boala Alzheimer, iar multe persoane care nu au nicio copie a acestei alele au în cele din urmă boala.

Variațiile în gena APOE se numără printre numeroșii factori care influențează riscul general al unei persoane de a dezvolta boala Alzheimer. Variațiile în multe alte gene, care nu sunt raportate în testul genetic direct la consumator aprobat de FDA, contribuie, de asemenea, la riscul de boală. În plus, există factori de risc pentru boala Alzheimer care nu au fost încă descoperiți. Prin urmare, alela APOE e4 reprezintă doar o parte din riscul global de boală Alzheimer.

În prezent, nu există abordări eficiente pentru prevenirea bolii Alzheimer și, deși boala poate fi tratată, nu are leac. Din aceste motive, National Institute on Aging recomandă împotriva testării genetice pentru boala Alzheimer, cu excepția unui cadru de cercetare (cum ar fi un studiu clinic). Grupurile de apărare a pacienților recomandă cu tărie ca persoanele care iau în considerare testarea genetică pentru boala Alzheimer, inclusiv testarea genetică direct la consumator, să discute cu un consilier genetic despre motivele pentru care doresc să se supună testării și despre cum ar face față rezultatelor.

.

Leave a comment

Adresa ta de email nu va fi publicată.