Discuție

În rapoartele anterioare, autorii au propus multe teorii pentru a explica baza embriologică a SCM-urilor. Pang et al1,2 au atras atenția asupra confuziei în ceea ce privește clasificarea malformațiilor cordonului dublu și au propus o teorie unificată pentru a explica mecanismele embriogenetice ale tuturor variantelor de SCM. Această teorie se bazează pe prezența canalului neuroenteric anomal și susține că tractul endomezenchimal este cauza tuturor malformațiilor de cordon dublu. SCM-urile sunt clasificate ca fiind unul dintre cele 2 tipuri conform teoriei unificate: în cazul tipului I, hemicorpii sunt întotdeauna investiți cu saci durali individuali, iar pereții mediali ai sacilor învelesc întotdeauna un pinten median rigid (osos sau cartilaginos), în timp ce în cazul tipului II, hemicorpii sunt întotdeauna în interiorul unui singur sac dural, iar septul median este întotdeauna compus din țesuturi fibroase sau fibrovasculare nerigide. Conform acestei clasificări, cazul nostru poate fi conform unei variante rare a tipului I, deoarece 2 hemicorduri, fiecare conținute în interiorul propriului sac dural, au fost separate de un septum oseocartilaginos rigid la nivelul T12-L1.

La pacienții cu SCM, coloana vertebrală a fost aproape întotdeauna raportată ca fiind anormală. Lamina este adesea groasă și fuzionată cu lamina ipsilaterală sau contralaterală a vertebrelor adiacente, iar bifida coloanei vertebrale este aproape întotdeauna prezentă. O spina bifida la nivelurile L2 până la S2 în cazul nostru au fost în concordanță cu descrierile anterioare. Cu toate acestea, cazul nostru se deosebea de SCM-urile clasice prin faptul că corpul vertebral era displazic la nivelul T12 și L1, în care s-a observat, de asemenea, o hipoplazie a spațiului subarahnoidian și o hemicordie pe partea stângă. Aceste constatări similare din punct de vedere radiografic cu ale noastre au fost descrise ca fiind o disgeneză spinală segmentară (SSD).3-5

Sistemul scheletic se dezvoltă din mezoderm.6 În jurul datei de 16 zile embrionare, dunga primitivă începe să regreseze și celulele de la buza rostrală a nodului primitiv migrează între epiblast și hipoblast, formând procesul notocordal. Notacorda, care se dezvoltă din procesul notocordal, induce mezodermul înconjurător (mezodermul paraxial, derivat din linia primitivă) să se condenseze în blocuri perechi de somite. Fiecare somit se diferențiază într-o parte ventromedială numită sclerotom, care va forma cartilajul, oasele și ligamentele coloanei vertebrale, și o parte dorsolaterală numită dermomiotom, care va forma mușchii paraspinali și pielea suprapusă. Paolo et al4 au presupus că insulta cauzală în SSD rezultă din dereglarea cordo-mesodermică în timpul gastrulării. SSD a fost raportată ca o entitate autonomă cu trăsături clinice și neuroradiologice caracteristice și o anomalie congenitală rară a coloanei vertebrale caracterizată prin agenezie sau disgenezie localizată a coloanei lombare sau toracolombare și anomalii focale ale sacului tecii subiacente, ale măduvei spinării și ale rădăcinilor nervoase. Sub agenezia segmentară, canalul spinal osos, sacul tecii și măduva spinării reiau un aspect normal.3

Studiile anterioare de imagistică la pacienții cu SSD au raportat că mielografia CT arată o îngustare osoasă marcată a canalului spinal cu micul rest de spațiu subarahnoidian, iar RM arată o conicitate a măduvei spinării până la un punct de îngustare marcată sau absența focală completă. Constatările radiologice ale hemicordului stâng în cazul nostru au fost în concordanță cu aceste descrieri anterioare. Prin urmare, am concluzionat că cazul nostru a fost varianta rară de SCM cu SSD coexistentă.

Cu presupunerea lui Paolo et al, ne-am gândit că aceste constatări neobișnuite ar putea fi cauzate de o aberație de dezvoltare izolată și propunem următorul mecanism (Fig. 6). Conform teoriei unificate a lui Pang et al, comunicarea anormală dintre ectoderm și endoderm determină divizarea „regională” a notocordiei. Ar fi posibil ca, atunci când fiecare notocordă separată este indusă în jurul mezodermului paraxial, să apară o dereglare embriologică a mezodermului paraxial doar pe notocorda stângă. Este posibil ca acest lucru să fi stimulat disgeneza hemivertebrei și hemicordului stâng. Dias et al7 au arătat că, în cazul malformațiilor disrafice complexe, anlagenul mezodermal pereche rămâne separat și se dezvoltă independent pe porțiuni variabile din lungimea lor. Un astfel de mecanism susține și mai mult validitatea ipotezei noastre. Aceasta pare să fie în concordanță cu incidența foarte scăzută a anomaliilor rare coexistente (SCM și SSD). Ca un alt mecanism, ne-am gândit că o variație a ipotezei lui Pang ar putea, de asemenea, să explice această constatare neobișnuită. Conform teoriei unificate a lui Pang et al, în SCM-urile de tip I, celulele meninxului primitiv trec între notocordurile divizate și migrează în jurul lor. Potențialul sclerogenic al acestor celule duce la formarea pintenului osos din linia mediană și a corpului vertebral hipertrofiat, iar arahnoida se dezvoltă din mucoasa internă a acestor celule. Prin urmare, pintenul osos este exclus din spațiul LCR. În timpul acestui proces, ar fi posibil ca de-a lungul notocordiei stângi să se acumuleze o populație celulară mai mare decât cea dreaptă. Potențialul lor sclerogenic ar fi putut stimula formarea unei îngustări osoase accentuate a canalului spinal stâng cu micul rest de spațiu subarahnoidian.

Fig 6.

Imaginile arată mecanismul SCM-urilor cu SSD coexistente.

A, O comunicare anormală între ectoderm și endoderm determină scindarea „regională” a notocordului, iar fiecare notocord separat induce înconjurarea mezodermului paraxial.

B, O dereglare embriologică a mezodermului paraxial determină doar pe notocordul stâng (săgeată deschisă).

C, Ilustrația arată disgeneza vertebrei și a hemicordului stâng.

.

Leave a comment

Adresa ta de email nu va fi publicată.