Diskussion

I tidigare rapporter har författarna föreslagit många teorier för att förklara den embryologiska grunden för SCM. Pang et al1,2 har uppmärksammat förvirringen kring klassificeringen av dubbla strängmissbildningar och föreslagit en enhetlig teori för att förklara de embryogenetiska mekanismerna för alla varianter av SCM. Denna teori grundar sig på förekomsten av en onormal neuroenterisk kanal och hävdar att den endomesenkymala kanalen orsakar alla dubbla navelsträngsmissbildningar. SCM klassificeras som en av två typer enligt den enhetliga teorin: i typ I är hemikorden alltid omgivna av individuella duralsäckar och säckarnas mediala väggar omsluter alltid en styv (benig eller broskig) mittlinjesporre, medan hemikorden i typ II alltid befinner sig inom en enda duralsäck och mittlinjeskottet alltid består av icke-självhämmande fibrösa eller fibrovaskulära vävnader. Enligt denna klassificering kan vårt fall överensstämma med en sällsynt variant av typ I, eftersom två hemikord, var och en inom sin egen duralsäck, skiljdes åt av ett styvt osseokartilaginöst septum i nivå med T12-L1.

Ryggraden hos patienter med SCM har nästan alltid rapporterats vara onormal. Lamina är ofta tjock och sammanvuxen med den ipsilaterala eller kontralaterala lamina av intilliggande kotor, och ryggmärgsbifida är nästan alltid närvarande. En spina bifida på L2- till S2-nivåerna i vårt fall stämde överens med tidigare beskrivningar. Vårt fall skilde sig dock från klassiska SCM genom att kotkroppen var dysplastisk på nivån T12 och L1, där en hypoplasi av subarachnoidalrummet och hemicord på vänster sida också observerades. Dessa fynd som radiografiskt liknar våra har beskrivits som segmentell spinal dysgenes (SSD).3-5

Skelettsystemet utvecklas från mesoderm.6 Ungefär vid embryonal dag 16 börjar den primitiva strimman att regrediera och celler vid den primitiva knutens rostrala läpp migrerar mellan epiblast och hypoblast och bildar den notochordala processen. Notokordet, som utvecklas från den notokordala processen, får den omgivande mesodermen (den paraxiala mesodermen, som härstammar från den primitiva strimman) att kondenseras till parvisa block av somiter. Varje somit differentieras till en ventromedial del som kallas sclerotom, som kommer att bilda brosket, benen och ligamenten i kotpelaren, och en dorsolateral del som kallas dermomyotom, som kommer att bilda de paraspinösa musklerna och den överliggande huden. Paolo et al4 antog att den orsaksskapande kränkningen vid SSD är en följd av en störning av chorda-mesodermal struktur under gastrulation. SSD har rapporterats som en autonom enhet med karakteristiska kliniska och neuroradiologiska särdrag och en sällsynt medfödd spinal anomali som kännetecknas av lokaliserad agenesi eller dysgenesi av den lumbala eller thorakolumbala ryggraden och fokala avvikelser i den underliggande säcken, ryggmärgen och nervrötterna. Under den segmentella agenesenesen återfår den beniga ryggradskanalen, thecal sac och ryggmärgen ett normalt utseende.3

Förra studier av avbildning hos patienter med SSD har rapporterat att CT-myelografi visar markerad benig förträngning av ryggradskanalen med en liten rest av subarachnoidalt utrymme, och MR visar en avsmalning av ryggmärgen till en punkt med markerad förträngning eller fullständig fokal avsaknad. De radiologiska fynden av vänster hemicord i vårt fall överensstämde med dessa tidigare beskrivningar. Därför drog vi slutsatsen att vårt fall var den sällsynta varianten av SCM med samtidig SSD.

Med Paolo et al:s antagande trodde vi att dessa ovanliga fynd kunde orsakas av en isolerad utvecklingsavvikelse och föreslår följande mekanism (Fig 6). Enligt Pang et al:s enhetliga teori orsakar den onormala kommunikationen mellan ektoderm och endoderm en ”regional” delning av notochordet. Det skulle vara möjligt att när varje separerat notochord induceras kring det paraxiala mesodermet, kan en embryologisk störning av det paraxiala mesodermet uppstå endast på det vänstra notochordet. Detta kan ha stimulerat dysgenesen av den vänstra halvhjärnan och det vänstra hemicordet. Dias et al7 visade att vid komplexa dysrafiska missbildningar förblir de parade mesodermala anlagen separerade och utvecklas oberoende av varandra över varierande delar av sin längd. En sådan mekanism stöder ytterligare giltigheten i vår hypotes. Detta verkar stämma överens med den mycket låga förekomsten av de sällsynta samtidiga anomalierna (SCM och SSD). Som en annan mekanism trodde vi att en variation i Pangs hypotes också skulle kunna förklara detta ovanliga fynd. Enligt Pang et al:s enhetliga teori passerar cellerna i meninx primitiva i SCM av typ I mellan de delade notochorden och migrerar runt dem. Den sklerogena potentialen hos dessa celler leder till att det bildas en benig sporre i mittlinjen och en hypertrofisk kotkropp, och araknoiden utvecklas från den inre beklädnaden av dessa celler. Den beniga sporren är därför utestängd från CSF-utrymmet. Under denna process skulle det vara möjligt att en större cellpopulation ackumuleras längs den vänstra notochorden än den högra. Deras sklerogena potential kan ha stimulerat bildandet av en markant benig förträngning av vänster ryggmärgskanal med den lilla resterna av subarachnoidalt utrymme.

Fig 6.

Avbildningarna visar mekanismen för SCM med samtidig SSD.

A, En onormal kommunikation mellan ektoderm och endoderm orsakar ”regional” delning av notochordet, och varje separerat notochord inducerar omgivande av paraxial mesoderm.

B, En embryologisk störning av det paraxiala mesodermet orsakar endast vänster notokord (öppen pil).

C, Illustrationen visar dysgenesen av kotan och vänster hemikord.

Lämna en kommentar

Din e-postadress kommer inte publiceras.