Discussione

Nei rapporti precedenti, gli autori hanno proposto molte teorie per spiegare la base embriologica delle SCM. Pang et al1,2 hanno richiamato l’attenzione sulla confusione riguardante la classificazione delle malformazioni del doppio cordone e hanno proposto una teoria unificata per spiegare i meccanismi embriogenetici di tutte le varianti delle SCM. Questa teoria si basa sulla presenza di un canale neuroenterico anomalo e sostiene che il tratto endomesenchimale causa tutte le malformazioni del doppio cordone. Le SCM sono classificate in 2 tipi secondo la teoria unificata: nel tipo I le emicordie sono sempre investite da singoli sacchi durali e le pareti mediali dei sacchi racchiudono sempre uno sperone rigido (osseo o cartilagineo) della linea mediana, mentre nel tipo II le emicordie sono sempre dentro un unico sacco durale e il setto della linea mediana è sempre composto da tessuti fibrosi o fibrovascolari non rigidi. Secondo questa classificazione, il nostro caso può essere conforme a una rara variante del tipo I, perché 2 emicordie, ciascuna contenuta nel proprio sacco durale, erano separate da un setto rigido osseocartilagineo a livello di T12-L1.

La colonna vertebrale nei pazienti con SCM è stata quasi sempre riportata come anormale. La lamina è spesso spessa e fusa con la lamina omolaterale o controlaterale delle vertebre adiacenti, e la spina bifida è quasi sempre presente. Una spina bifida ai livelli L2 a S2 nel nostro caso erano in linea con le descrizioni precedenti. Il nostro caso, tuttavia, differiva dai classici SCM in quanto il corpo vertebrale era displasico a livello di T12 e L1, in cui è stata osservata anche un’ipoplasia dello spazio subaracnoideo ed emicorda a sinistra. Questi risultati radiograficamente simili ai nostri sono stati descritti come disgenesi spinale segmentale (SSD).3-5

Il sistema scheletrico si sviluppa dal mesoderma.6 A circa il 16° giorno embrionale, la striscia primitiva comincia a regredire e le cellule del labbro rostrale del nodo primitivo migrano tra l’epiblasto e l’ipoblasto, formando il processo notocordale. La notocorda, che si sviluppa dal processo notocordale, induce il mesoderma circostante (il mesoderma parassiale, derivato dalla striscia primitiva) a condensarsi in blocchi accoppiati di somiti. Ogni somite si differenzia in una parte ventromediale chiamata sclerotomo, che formerà la cartilagine, le ossa e i legamenti della colonna vertebrale, e una parte dorsolaterale chiamata dermomiotomo, che formerà i muscoli paraspinosi e la pelle sovrastante. Paolo et al4 hanno ipotizzato che l’insulto causale nella SSD derivi da uno squilibrio cordale-mesodermico durante la gastrulazione. La SSD è stata riportata come un’entità autonoma con caratteristiche cliniche e neuroradiologiche caratteristiche e una rara anomalia spinale congenita caratterizzata da agenesia o disgenesia localizzata della colonna lombare o toracolombare e anomalie focali del sottostante sacco tecale, del midollo spinale e delle radici nervose. Al di sotto dell’agenesia segmentale, il canale spinale osseo, il sacco tecale e il midollo spinale riprendono un aspetto normale.3

Studi precedenti di imaging in pazienti con SSD hanno riportato che la mielografia CT mostra un marcato restringimento osseo del canale spinale con il piccolo residuo di spazio subaracnoideo, e la risonanza magnetica mostra un assottigliamento del midollo spinale in un punto di marcato restringimento o completa assenza focale. I risultati radiologici dell’emicorda sinistro nel nostro caso erano in linea con queste descrizioni precedenti. Pertanto, abbiamo concluso che il nostro caso era la rara variante di SCM con SSD coesistente.

Con l’ipotesi di Paolo et al, abbiamo pensato che questi risultati insoliti potrebbe essere causato da un’aberrazione di sviluppo isolato e proporre il seguente meccanismo (Fig 6). Secondo la teoria unificata di Pang et al, la comunicazione anormale tra ectoderma ed endoderma causa una scissione “regionale” della notocorda. Sarebbe possibile che, quando ogni notocorda separata è indotta a circondare il mesoderma parassiale, uno squilibrio embriologico del mesoderma parassiale possa verificarsi solo sulla notocorda sinistra. Questo può aver stimolato la disgenesi dell’emivertebra e dell’emicorda sinistra. Dias et al7 hanno mostrato che nelle malformazioni disrafiche complesse gli anlagen mesodermici accoppiati rimangono separati e si sviluppano indipendentemente su porzioni variabili della loro lunghezza. Tale meccanismo supporta ulteriormente la validità della nostra ipotesi. Questo sembra essere in accordo con l’incidenza molto bassa delle rare anomalie coesistenti (SCM e SSD). Come un altro meccanismo, abbiamo pensato che una variazione nell’ipotesi di Pang potrebbe anche spiegare questa insolita scoperta. Secondo la teoria unificata di Pang et al, nelle SCM di tipo I, le cellule della meninge primitiva passano tra le notocordie divise e migrano intorno ad esse. Il potenziale sclerogenico di queste cellule porta alla formazione dello sperone osseo della linea mediana e del corpo vertebrale ipertrofico, e l’aracnoide si sviluppa dal rivestimento interno di queste cellule. Quindi, lo sperone osseo è escluso dallo spazio del CSF. Durante questo processo, sarebbe possibile che una popolazione di cellule più grande si accumuli lungo la notocorda sinistra rispetto alla destra. Il loro potenziale sclerogenico potrebbe aver stimolato la formazione di un marcato restringimento osseo del canale spinale sinistro con il piccolo residuo di spazio subaracnoideo.

Fig 6.

Le illustrazioni mostrano il meccanismo delle SCM con SSD coesistente.

A, una comunicazione anormale tra ectoderma ed endoderma causa una scissione “regionale” della notocorda, e ogni notocorda separata induce a circondare il mesoderma parassiale.

B, Un’alterazione embriologica del mesoderma parassiale causa solo la notocorda sinistra (freccia aperta).

C, L’illustrazione mostra la disgenesi della vertebra e dell’emicorda sinistra.

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